2023年11月，英国药品和健康产品管理局（MHRA）正式批准了Casgevy（exagamglogene autotemcel），这是全球首款基于CRISPR基因编辑技术的疗法，用于治疗镰状细胞病和输血依赖性β地中海贫血。这一里程碑式的决定标志着基因编辑从实验室走向临床，为遗传性血液疾病患者带来了前所未有的治疗希望。
什么是Casgevy？
Casgevy是一种一次性细胞疗法，通过CRISPR/Cas9技术对患者自身的造血干细胞进行精准基因编辑。编辑后的干细胞能够产生正常的胎儿血红蛋白，从而替代患者体内异常或缺失的成人血红蛋白，从根本上缓解贫血症状。
核心功能与优势
该疗法的主要功能是修复基因缺陷，使患者摆脱长期输血依赖。其优势包括：
- 一次性治疗：仅需单次输注，即可实现长期疗效，临床试验中多数患者在治疗后12个月以上无需输血。
- 减少并发症：降低因反复输血导致的铁过载、感染等风险，改善生活质量。
- 精准安全：CRISPR技术靶向BCL11A基因的增强子区域，不破坏其他正常基因，临床数据显示安全性良好。
应用场景与使用方法
适用患者群体
Casgevy适用于12岁以上、患有输血依赖性β地中海贫血或严重镰状细胞病的患者。治疗前需评估患者的整体健康状况和骨髓功能。
治疗流程
- 干细胞采集：通过动员剂将患者骨髓中的造血干细胞动员到外周血，然后进行单采。
- 基因编辑：在实验室中利用CRISPR技术对干细胞进行编辑，约需2-4周。
- 清髓预处理：患者接受化疗清空骨髓，为编辑后的干细胞腾出空间。
- 干细胞回输：将编辑后的干细胞通过静脉输注回患者体内，之后需要住院观察数周直至造血功能重建。
临床数据与权威认可
在关键性临床试验中，Casgevy使97%的β地中海贫血患者实现至少连续12个月不需输血，镰状细胞病患者中100%未出现血管闭塞危象。MHRA的批准基于这些积极数据，同时美国FDA也在审评中。该疗法由Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics联合开发，更多信息请访问：官方网站。