标签： 基因编辑

近日，中国医学界取得重大突破——全球首例由基因编辑猪提供的肾移植手术在西安成功实施。接受手术的是一名长期依赖透析的尿毒症患者，在移植后肾功能已恢复正常，目前生命体征平稳，无排异反应迹象。这一成果标志着异种器官移植从动物实验进入临床实践的关键一步，为全球数百万等待器官移植的患者带来全新希望。研究团队来自空军军医大学西京医院，他们利用CRISPR技术对猪的基因组进行精准编辑，敲除了可能引发人体免疫排斥的关键基因，并添加了人类免疫调节基因。手术全程历时6小时，术后第三天患者肌酐水平即降至正常范围。专家表示，后续仍需长期观察，但初步成功已证实基因编辑猪器官的临床可行性。

该研究得到了国家重点研发计划的支持，相关论文已发表于国际顶级期刊。团队计划在未来一年内开展更多临床试验，进一步验证安全性和有效性。中国在异种移植领域已跻身世界前列，为全球器官短缺问题提供了创新解决方案。

突破性技术：基因编辑与异种移植

本次手术采用CRISPR-Cas9基因编辑技术对供体猪进行多基因改造，包括清除猪内源性逆转录病毒、敲除三种主要异种抗原基因，并插入人类调节蛋白基因。这种“人源化”猪肾能够有效避免超急性排斥和延迟性排斥反应。

与以往研究相比的优势

• 首次在猴模型长期存活基础上直接进入人体试验
• 手术规范全面对标人类器官移植标准
• 术后未使用抗胸腺细胞球蛋白等强效免疫抑制剂，降低感染风险

临床应用前景

中国每年约有30万尿毒症患者等待肾移植，但实际仅约1万例能够获得合适供体。基因编辑猪肾有望彻底改变这一局面。未来若大规模推广，预计可将等待时间从数年缩短至数月，且器官质量可控、可标准化生产。

潜在挑战与应对

长期免疫耐受、病毒感染风险以及伦理争议仍需正视。研究团队表示已建立严密监测体系，并成立独立伦理委员会全程监督。

如何使用这一新技术造福患者

目前该技术仍处于临床试验阶段，有意参与后续研究的患者可通过官方渠道登记评估。医疗机构需具备异种移植手术资质和多学科团队支持。了解更多信息请访问项目官方平台：西京医院异种移植研究中心官方网站

这项成果不仅是中国医疗科技实力的体现，更标志着人类战胜器官短缺难题的重要里程碑。

英国药品和健康产品管理局（MHRA）近日正式批准了全球首个基于CRISPR基因编辑技术的疗法Casgevy，用于治疗镰状细胞病和β地中海贫血。该疗法由Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics联合开发，通过编辑患者自身的造血干细胞来修复基因缺陷，从而避免终身输血。这一里程碑标志着基因编辑从实验室走向临床，为遗传性疾病患者带来了新的希望。

来源：BBC News – CRISPR gene-editing therapy approved in UK

2023年11月，英国药品和健康产品管理局（MHRA）正式批准了Casgevy（exagamglogene autotemcel），这是全球首款基于CRISPR基因编辑技术的疗法，用于治疗镰状细胞病和输血依赖性β地中海贫血。这一里程碑式的决定标志着基因编辑从实验室走向临床，为遗传性血液疾病患者带来了前所未有的治疗希望。

什么是Casgevy？

Casgevy是一种一次性细胞疗法，通过CRISPR/Cas9技术对患者自身的造血干细胞进行精准基因编辑。编辑后的干细胞能够产生正常的胎儿血红蛋白，从而替代患者体内异常或缺失的成人血红蛋白，从根本上缓解贫血症状。

核心功能与优势

该疗法的主要功能是修复基因缺陷，使患者摆脱长期输血依赖。其优势包括：

• 一次性治疗：仅需单次输注，即可实现长期疗效，临床试验中多数患者在治疗后12个月以上无需输血。
• 减少并发症：降低因反复输血导致的铁过载、感染等风险，改善生活质量。
• 精准安全：CRISPR技术靶向BCL11A基因的增强子区域，不破坏其他正常基因，临床数据显示安全性良好。

应用场景与使用方法

适用患者群体

Casgevy适用于12岁以上、患有输血依赖性β地中海贫血或严重镰状细胞病的患者。治疗前需评估患者的整体健康状况和骨髓功能。

治疗流程

• 干细胞采集：通过动员剂将患者骨髓中的造血干细胞动员到外周血，然后进行单采。
• 基因编辑：在实验室中利用CRISPR技术对干细胞进行编辑，约需2-4周。
• 清髓预处理：患者接受化疗清空骨髓，为编辑后的干细胞腾出空间。
• 干细胞回输：将编辑后的干细胞通过静脉输注回患者体内，之后需要住院观察数周直至造血功能重建。

临床数据与权威认可

在关键性临床试验中，Casgevy使97%的β地中海贫血患者实现至少连续12个月不需输血，镰状细胞病患者中100%未出现血管闭塞危象。MHRA的批准基于这些积极数据，同时美国FDA也在审评中。该疗法由Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics联合开发，更多信息请访问：官方网站。